Questa sindrome indica un'anomalia dello sviluppo degli organi dell’ apparati riproduttivo e genitale.
Fino all’ 8 w. di gestazione,si ha la capacità di sviluppare un apparato riproduttivo sia maschile che femminile. Nel feto maschile (XY), è necessario l'intervento attivo degli androgeni per lo sviluppo completo del sistema riproduttivo maschile. Senza l'intervento di questi ormoni, si sviluppa un sistema femminile.

Essa provoca un'interruzione dello sviluppo dell'apparato riproduttivo nel feto. Nel suo corpo si sviluppano i testicoli embrionali che iniziano a produrre androgeni,ma tali ormoni maschili non possono completare uno sviluppo dei caratteri maschili,a causa di una insensibilità dei tessuti fetali agli androgeni. Per questo le caratteristiche genitali esterne si sviluppano seguendo le linee femminili (come sistema di emergenza), dopo che lo sviluppo degli organi femminili interni è stato interrotto da un ormone (fattore inibitore di Muller, MIF) prodotto nel feto dai testicoli. Una bimba affetta da AIS presenta cromosomi sessuali maschili (XY). ((Androgeno è un termine generico che indica ogni componente, naturale o sintetico, (normalmente un ormone), che stimola e controlla lo sviluppo ed il mantenimento delle caratteristiche maschili legandosi ai recettori degli androgeni. Questo riguarda le caratteristiche accessorie maschili, gli organi sessuali e lo sviluppo degli organi sessuali secondari.))

L'insensibilità dei tessuti agli androgeni è causata da un gene che si trova nel cromosoma sessuale X. La trasmissione è recessiva legata al cromosoma X,da parte della madre. Una madre | portatrice di un gene difettoso ha una possibilità su due che suo figlio XY sia affetto da AIS e una possibilità su due che una figlia XX sia lei stessa portatrice di un gene difettoso.
Le affette da questa sindrome sono dal punto di vista anatomico, psicologico, legale e sociale delle donne. Queste donne sono STERILI.
L'AIS è una Malattia Rara.Una malattia è considerata rara quando colpisce una persona ogni 2.000 abitanti.

INCIDENZA
1 individuo su 20.400 nascite XY sarà soggetto a CAIS.L'incidenza di PAIS è forse 10 volte minore  rispetto a CAIS. L’insensibilità agli androgeni può essere di vari gradi,infatti nel PAIS sono comprese situazioni diverse: dal grado 1 in cui l’insensibilità è lieve e i genitali  esterni sono maschili, al grado 6 in cui l’insensibilità è elevata e l’aspetto dei genitali è femminile, passando per varie forme (gradi 2, 3, 4 e 5) in cui c’è una  presenza di caratteri sia maschili sia femminili;il grado 7 rappresenta la forma completa (CAIS).

FORMA COMPLETA (CAIS)

• Fenotipo femminile
• Seno sviluppato con capezzoli poco sviluppati e di colore chiaro
• Genitali esterni femminili
• Vagina cieca
• Genitali interni appena accennati o assenti
• Gonadi consistenti istologicamente in testicoli interni
• Le gonadi producono androgeni ed estrogeni

CARATTERISTICHE CLINICHE
Nella forma completa (CAIS) così come in quella parziale (PAIS) non ci sono ovaie, né utero, né tube di Falloppio; la vagina è a fondo cieco e talvolta è corta o quasi inesistente. Alla pubertà avviene lo sviluppo femminile del corpo, però non compaiono le mestruazioni e non è possibile la gravidanza. Può essere necessario ampliare la vagina per permettere i rapporti sessuali.

FORMA PARZIALE (PAIS)
Nel caso del PAIS i genitali esterni possono essere ambigui, ossia avere un aspetto in parte maschile, in parte femminile. Durante l’embriongenesi ,se sono presenti solo piccole quantità di androgeni, o se i tessuti sono poco sensibili agli androgeni, i genitali esterni si sviluppano seguendo un percorso per così dire intermedio

DIAGNOSI DEL CAIS e PAIS
Il segnale più ricorrente è un ernia inguinale, che può essere riscontrata  sia in un neonato  sia in una giovane ragazza. Quando si va ad intervenire chirurgicamente sull’ernia si trova un testicolo.
Quando le ernie passano inosservate o sono inesistenti, si può arrivare a non rendersi conto di niente,finché alla ragazza non arrivano le prime mestruazioni e non ci sono peli pubici né ascellari, anche se lo sviluppo dei seni è normale. La presenza di peli che le donne XX hanno sulle zone genitali e sotto le braccia è legata all’azione degli androgeni prodotti dalle ghiandole surrenali e dalle ovaie. Per confermare la diagnosi si effettua un test del sangue per identificare la composizione cromosomica XY.

Si può accertare se il corpo è sensibile agli androgeni applicando una crema con androgeni nella regione pubica. Se la risposta non c’è o è debole, si tratterà di PAIS e va presa in maggiore considerazione l’assegnazione al sesso femminile.Durante la pubertà probabilmente si svilupperà il seno e non sarà possibile la virilizzazione. Inoltre l’ingrandimento del pene che avviene durante la pubertà non avverrà, così che quello che è un grande clitoride resterà tale. Per accertare il grado di sviluppo della vagina si possono fare esami iniettando un mezzo di contrasto all’interno del seno urogenitale.

SESSO DI ASSEGNAZIONE NEL PAIS
La decisione va presa tenendo presenti due obiettivi: 1) le migliori opportunità per la funzionalità sessuale con il minore intervento chirurgico; 2) la previsione di una pubertà che si accordi con il sesso assegnato.I pazienti con gradi da 3 a 7 sono sempre sterili, perciò la potenziale fertilità non va tenuta in considerazione. Le terapie per l'A.I.S. sono di diverso tipo:

1. Asportazione delle gonadi
2. Terapia ormonale sostitutiva
3. Neovagina

1. ASPORTAZIONE DELLE GONADI
Nella forma completa, CAIS, le gonadi producono ormoni che inducono la pubertà: crescita del seno e sviluppo di forme femminili, inoltre favoriscono la mineralizzazione delle ossa. Nelle donne CAIS, gli estrogeni sviluppano la loro azione senza essere contrastati dagli androgeni ai quali il corpo è insensibile. Dopo questa età si consiglia l’intervento di gonadectomia per evitare il rischio di tumori. Studi recenti fanno ritenere tuttavia che il rischio sia basso per le donne con la forma completa (CAIS), mentre sarebbe piuttosto alto nel caso della forma parziale (PAIS).
Nella PAIS la decisione sul momento più opportuno in cui effettuare l'asportazione delle gonadi va presa caso per caso. Data la presenza di una parziale sensibilità agli androgeni, si preferisce in genere intervenire prima della pubertà.

2. TERAPIA ORMONALE SOSTITUTIVA
Quando i testicoli vengono rimossi dopo la pubertà, è necessario ricorrere a una terapia sostitutiva a base di ormoni femminili a lungo termine per prevenire i sintomi della menopausa e contro l'osteoporosi e per proteggere le pazienti dalle malattie cardio-vascolari. Quando l'asportazione delle gonadi viene eseguita nel periodo dell'infanzia o della fanciullezza, la terapia viene iniziata solitamente a 10 o 11 anni, per permettere l'inizio della pubertà.

3. NEOVAGINA
Generalmente nel caso di AIS,la vagina potrebbe non superare 1 o 2 cm di lunghezza o addirittura non essere altro che una fossetta. L’ipoplasia vaginale (sia per CAIS che PAIS) si può risolvere abbastanza semplicemente, essa infatti può essere trattata con un metodo non chirurgico basato sulla dilatazione mediante pressione con dilatatori e realizzato dalla giovane paziente stessa a casa. Questa terapia non è ancora conosciuta quanto dovrebbe, spesso neppure da molti medici.  In base all’esperienza di molte ragazze che hanno praticato la terapia dilatativa con successo in Italia e all’estero, riteniamo che essa costituisca il sistema più semplice, incruento e di minor impatto emotivo per risolvere il problema di una vagina troppo piccola Esistono numerosi metodi di chirurgia plastica per ingrandire la vagina mediante trapianti di pelle, inserimento di sezioni di intestino, ecc.. Questi metodi presentano grossi inconvenienti e non devono essere utilizzati se non dopo avere escluso i trattamenti meno traumatici. La chirurgia plastica della vagina durante l'infanzia fornisce solitamente scarsi risultati e dovrebbe essere evitata.

Tags: ais | androgeni | insensibilità | morris | sindrome | sindrome di morris